Η νόσος του κινητικού νευρώνα (γνωστή και ως αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση) είναι μια προοδευτική, εκφυλιστική ασθένεια που προσβάλει τα κινητικά νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και νωτιαίο μυελό. Οι αιτίες της νόσου παραμένουν άγνωστες στις περισσότερες περιπτώσεις. Μόνο ένα μικρό ποσοστό γύρω στο 5% όλων των περιπτώσεων κληρονομείται.
Επιδημιολογία
Η συχνότητα της νόσου είναι περίπου 3-8 ανά 100.000 και με κάπως μεγαλύτερη συχνότητα σε άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες (1.5:1). Η συχνότητα αυτή είναι ομοιόμορφη παγκόσμια. Η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως στην ηλικία των 56 έως 63 ετών, και σπανίως πριν από 20 έτη ή μετά τα 74 έτη.
Κλινικά σημάδια και συμπτώματα
Η ασθένεια εμφανίζεται με ατροφία μυών και αδυναμία στα χέρια ή/και στα πόδια, η οποία χαρακτηριστικά δεν είναι συμμετρική, σπαστικότητα και δυσκολία στη βάδιση. Άλλοι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν πρώτα ή πιο σοβαρά αδυναμία και ατροφία των μυών του προσώπου, της γλώσσας και του αυχένα, με συμπτώματα όπως δυσκολία στην ομιλία, στη κατάποση ή ακόμη και στην αναπνοή. Σταδιακά η ασθένεια επεκτείνεται σε όλους τους εκούσιους μύες του σώματος και οδηγεί σε προοδευτική παράλυση. Μέσος όρος επιβίωσης μετά τη εμφάνιση της νόσου είναι 3-5 χρόνια, αλλά υπάρχουν πολλές περιπτώσεις με πιο σύντομη ή πιο αργή εξέλιξη. Η νοητική λειτουργία και οι αυτόνομοι μύες όπως οι σφικτήρες και η καρδιά δεν επηρεάζεται.
Διάγνωση της ασθένειας
Η διάγνωση πρέπει να γίνει από έμπειρο νευρολόγο και βασίζεται στη κλινική εικόνα και σε διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις. Βασική είναι η εξέταση με ηλεκτρομυογράφημα η οποία επιβεβαιώνει ότι πρόκειται για έντονη και συνεχή απονεύρωση των μυών σε διάφορα μέρη του σώματος. Πρέπει ταυτόχρονα να αποκλεισθούν άλλες αιτίες όπως κινητικές νευροπάθειες ή μυοπάθειες.
Συνήθως χρειάζεται απεικόνιση του αυχενικού σπονδύλου ή/και του εγκεφάλου για αποκλεισμό άλλων αιτιών όπως σπονδυλική στένωση ή άλλες ασθένειες στο στέλεχος του εγκεφάλου ή και στο νωτιαίο μυελό. Επίσης διάφορες αναλύσεις αίματος είναι αναγκαίες για αποκλεισμό άλλων ασθενειών που προκαλούν παρόμοια νευρολογικά συμπτώματα.
Αντιμετώπιση της νόσου
Παρά τις έντονες προσπάθειες σε ερευνητικό επίπεδο δεν έχει βρεθεί ακόμα αποτελεσματική θεραπεία για την ασθένεια των κινητικών νευρώνων και η κλινική αντιμετώπιση της παραμένει συμπτωματική. Λόγω της φύσεως της ασθένειας είναι αναγκαία η παρακολούθηση και φροντίδα του ασθενούς από πολυθεματική ομάδα με επικεφαλής έμπειρο νευρολόγο. Η ομάδα αυτή πρέπει να περιλαμβάνει φυσιοθεραπευτή, λογοθεραπευτή, διαιτολόγο, ψυχολόγο, κοινωνικό λειτουργό, πνευμονολόγο, και έμπειρο νοσηλευτικό προσωπικό.
Φαρμακευτική αγωγή: Το μοναδικό φάρμακο που βάση των μελετών που έγιναν μπορεί να επιβραδύνει κατά μερικούς μήνες την εξέλιξη της νόσου είναι το Riluzole (Rilutek©) και συνιστάται για όλους τους ασθενείς. Σε ασθενείς με αυξημένο τόνο μυών (σπαστικότητα) μπορούν να δοθούν συμπτωματικά φάρμακα όπως Baclofen ή Tizanidine (Sirdalud©). Υπάρχουν επίσης φάρμακα που μπορεί να ανακουφίσουν κράμπες ή πόνους.
Φυσιοθεραπεία: Αυτή είναι πρωτίστης σημασίας και πρέπει να γίνεται συστηματικά από έμπειρους φυσιοθεραπευτές. Στόχος της είναι η διατήρηση όσο είναι δυνατό της μυϊκής δύναμης, και γενικά της κινητικής λειτουργίας του σώματος, καθώς και μείωση άλλων συμπτωμάτων όπως πόνος ή σπαστικότητα.
Λογοθεραπεία: Πολλοί ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν δυσκολίες στη κατάποση ή στην ομιλία λόγω της αδυναμίας των μυών. Αυτά τα προβλήματα πρέπει να αντιμετωπισθούν με τη καθοδήγηση έμπειρου λογοθεραπευτή. Πρέπει να ληφθούν τα κατάλληλα μέτρα ανάλογα με το βαθμό της δυσκολίας στη κατάποση έτσι ώστε να μην γίνει επικύνδυνη για τον ασθενή. Επίσης μπορεί να χρησιμοποιηθούν ειδικά μέσα για υποβοήθηση της επικοινωνίας όταν χρειαστεί.
Διατροφική παρακολούθηση και υποστήριξη: Σε συνδυασμό με λογοθεραπεία, ο ασθενής πρέπει επίσης να αξιολογηθεί από διαιτολόγο για να διαπιστωθεί αν μπορεί να λαμβάνει την απαραίτητη διατροφή. Σε περιπτώσεις σοβαρής δυσκολίας στη κατάποση και απώλειας βάρους, η γενική κατάσταση του ασθενούς μπορεί να βελτιωθεί με διαιτιτική υποστήριξη με τη χρήση γαστροστομής.
Αναπνευστική παρακολούθηση και υποστήριξη: Αναπνευστική δυσλειτουργία είναι ένα από το κυριότερα προβλήματα που μπορεί να αντιμετωπίσει ο ασθενής με νόσο του κινητικού νευρώνα, λόγω αδυναμίας των αναπνευστικών μυών. Χρειάζεται τακτική παρακολούθηση και αξιολόγηση της αναπνευστικής λειτουργίας από πνευμονολόγο. Σε περιπτώσεις που υπάρχει σημαντική μείωση της (κούραση, δύσπνοια, δυσκολίες ύπνου, κλπ), μπορεί να δοκιμασθεί η μη-επεμβατική υποστήριξη με μηχάνημα BiPAP που εφαρμόζεται με μάσκα για όσες ώρες επιθυμεί ο ασθενής.
Η επιλογή επεμβατικής αναπνευστικής υποστήριξης με αναπνευστήρα μέσω τραχεοτομής πρέπει να συζητηθεί αλλά εναπόκειται στον ίδιο τον ασθενή να αποφασίσει αν την επιθυμεί.
Κοινωνικά θέματα: Σε όλα τα στάδια της ασθένειας είναι σημαντική η στήριξη του ασθενούς καθώς και των οικείων προσώπων από ψυχολόγο. Τα διάφορα κοινωνικά, εργασιακά, και οικονομικά προβλήματα που προκύπτουν με μια τέτοια ασθένεια μπορούν να αντιμετωπισθούν με τη καθοδήγηση ενός κοινωνικού λειτουργού.
